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REPERT MED CIR. 2024;33(2):117-123
de Medicina y Cirugía
Vol.
33
N°2 . 2024
Eduardo Reyna-Villasmil MD
a
a
Dr. en Medicina Clínica, Esp. en Ginecología y Obstetricia. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital Central “Dr. Urquinaona”.
Maracaibo. Estado Zulia. Venezuela.
Introducción: el desarrollo de la genética en las últimas décadas ha abierto una nueva era. La medicina de precisión ha
aprovechado estos avances para desempeñar un papel cada vez más importante en la prevención, el diagnóstico y tratamiento
del cáncer. Objetivo: evaluar la utilidad de la medicina de precisión en la prevención, tratamiento y pronóstico en oncología.
Discusión: los estudios de la carcinogénesis han llevado al descubrimiento de eventos cruciales en el desarrollo de neoplasias
malignas, identicando subtipos distintos de varios tumores comunes desde el punto de vista molecular. Con ello se ha
logrado una mejor caracterización de los tumores que antes solo dependía de los hallazgos histopatológicos y el desarrollo de
nuevos fármacos, generando cambios en el paradigma de la atención del paciente oncológico. La identicación de mutaciones
que pueden predisponer al cáncer como las mutaciones BRCA en el cáncer de mama, ha facilitado el cribado para identicar
pacientes para ayudar a tomar decisiones y modicar el riesgo. Conclusiones: la ecacia de varias terapias antitumorales
sugiere el inicio de una era en la que las acciones preventivas y decisiones clínicas estarán basadas en el perl de anomalías
genéticas del tumor, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Esto conducirá a que cada vez sea más
frecuente este tipo de tratamiento de precisión basado en el perl de cambios genéticos.
Palabras clave: oncología; medicina de precisión; prevención; diagnóstico; tratamiento.
© 2024 Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS.
Este es un artículo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
R E S U M E N
INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO
Historia del artículo:
Fecha recibido: agosto 30 de 2021
Fecha aceptado: febrero 2 de 2022
Autor para correspondencia:
Dr. Eduardo Reyna
sippenbauch@gmail.com
DOI
10.31260/RepertMedCir.01217372.1279
Utilidad en la prevención, tratamiento Utilidad en la prevención, tratamiento
y pronóstico de la medicina de y pronóstico de la medicina de
precisión en oncologíaprecisión en oncología
Usefulness of precision medicine in improving Usefulness of precision medicine in improving
prevention, treatment and prognosis in oncologyprevention, treatment and prognosis in oncology
Artículo de revisión
ISSN: 0121-7372 • ISSN electrónico: 2462-991X
de Medicina y Cirugía
REPERT MED CIR. 2024;33(2):117-123
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La medicina de precisión (también conocida como
dirigida o especíca) está basada en el conocimiento de la
etiología genética de la enfermedad y su objetivo es utilizar
un tratamiento adaptado a las alteraciones moleculares
especícas que producen la patología. El concepto
subyacente de este enfoque es perfeccionar el tratamiento
mediante el uso de fármacos precisos con el n de minimizar
los efectos secundarios y optimizar los costos de atención,
ya que esta terapia dirigida reduce el riesgo de inecacia y
efectos adversos.
1,2
La idea de la medicina de precisión no es nueva, ya que su
concepto fue desarrollado sobre la base de la identicación
de la causa especica.
3
En oncología la introducción de
procedimientos personalizados en la práctica clínica ha sido
posible por el desarrollo de técnicas de análisis que permiten
identicar cambios genéticos y vías moleculares claves en
la etiología de las neoplasias malignas, que están presentes
o ausentes en individuos con diagnóstico histopatológico
tumoral similar.
1
En la actualidad varias técnicas genéticas y genómicas
se utilizan para identicar la "diana molecular de la
medicina de precisión" (mutaciones de genes individuales,
aberraciones cromosómicas, trastornos de la metilación).
Incluyen la secuenciación de nueva generación, las pruebas
citogenéticas y moleculares, como son: amplicación de
sonda dependiente de ligadura múltiple, hibridación in
situ uorescente, hibridación genómica comparativa de
arrays, estudios de expresión génica y técnicas de pruebas
proteómicas.
4,5
El objetivo de la investigación fue evaluar la
utilidad en la prevención, tratamiento y pronóstico de la
medicina de precisión en oncología.
Las investigaciones destinadas a comprender el trasfondo
genético del cáncer a principios de los años 70 produjeron
grandes avances con el desarrollo de un modelo de herencia
del retinoblastoma, basado en el análisis de la incidencia en
las familias afectadas y con el desarrollo de la teoría relativa
al mecanismo del efecto de los genes supresores (hipótesis
de los dos aciertos de Knudson).
6,7
Estas publicaciones
fomentaron la investigación sobre las neoplasias malignas.
En la actualidad, estudios clínicos e investigación genética
han señalado que 5% a 10% de las neoplasias pertenecen
a síndromes neoplásicos hereditarios, caracterizados en la
mayoría de los casos por un patrón autosómico dominante y
en forma más rara autosómico recesivo.
8,9
Alrededor de 15% de los casos de cáncer son familiares y
están determinados por herencia multifactorial (interacción
de factores ambientales genéticos y cancerígenos que
aumentan la sensibilidad individual a los efectos) y el 85%
restante aparece como enfermedad esporádica.
10
Los estudios
del genoma de pacientes y de células malignas han llegado
a la conclusión que son diferentes: el genoma constitucional
presenta estabilidad y ausencia de variabilidad a lo largo
de la vida, mientras que el de las células neoplásicas
malignas es heterogéneo e inestable, lo cual es la razón de
la variabilidad tanto en el paciente durante la progresión
del tumor como, en diferentes sujetos con cáncer del mismo
tipo histopatológico.
11
Estudios genéticos han demostrado que las neoplasias
malignas clasicadas en un grupo único basado en estudios
histopatológicos, representan varios tipos tumorales
diferentes. Esto es común en casos de cáncer de pulmón,
tradicionalmente clasicado como de células pequeñas y
INTRODUCCIÓN
BASES GENÉTICAS DEL CÁNCER
ABSTRACT
Introduction: advances in genetics in recent decades has ushered a new era. Precision medicine has used these advances
to play an increasingly important role in cancer prevention, diagnosis and treatment. Objetive: was to evaluate the
usefulness of precisión medicine in improving prevention, treatment and prognosis in oncology. Discussion: studies on
carcinogenesis have propelled the discovery of crucial events in the development of malignant neoplasms, identifying
specic molecular subtypes of several common tumors. This has resulted in a better charaterization of tumors, which
previously depended only on anatomapathological ndings, and has enabled the development of new drugs, which have
shifted the oncologic care paradigm. The identication of mutations that may determine predisposition to cancer, such
as, BRCA mutations in breast cáncer, has facilitated screening to identify patients and help improve decision making
and modify risk. Conclusions: the ecacy of various antitumor therapies suggests the beginning of an era in which
preventive actions and clinical decisions will be based on the prole of genetic abnormalities of the tumor, improving
patient prognosis and quality of life. This will allow an increase in the use of this type of precision treatments based on
the prole of genetic changes.
Key words: oncology; precision medicine; prevention; diagnosis; treatment.
© 2024 Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS.
This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
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Ofrece nuevas opciones de abordaje a los pacientes tanto
con síndromes de cáncer hereditario como con neoplasias
malignas esporádicas. Los primeros portadores de
mutaciones críticas pueden beneciarse de la medicina de
precisión en los siguientes aspectos
19,20
:
Prolaxis: en la mayoría de estos casos, el aumento del
riesgo puede afectar a un órgano concreto o a varios dentro
del espectro de riesgo. Un ejemplo es el cáncer colorrectal
hereditario no poliposo, también conocido como síndrome
de Lynch. Su espectro de afección clínica incluye cánceres
de colon, endometrio, ovario, vías biliares, tracto urinario,
estómago y sistema nervioso central. El conocimiento de este
aspecto permite optimizar la prolaxis con planicación de
pruebas o resección de órganos sanos en función del riesgo
de desarrollar neoplasias malignas.
Quimioprevención: administración de fármacos prolácticos
destinados a reducir el riesgo de desarrollo de cáncer. Por
ejemplo, administración de tamoxifeno en portadoras de la
mutación del gen BRCA1 y BRCA2.
Personalización del tratamiento médico: recomendaciones
especiales en sujetos portadores de mutaciones BRCA1 y
BRCA2 sobre la terapia dirigida.
Asesoramiento genético para los pacientes: proporcionado
por genetistas clínicos y basado en el análisis de los
datos familiares, clínicos y genéticos. Con esto es posible
diagnosticar o sospechar el síndrome de cáncer hereditario
MEDICINA DE PRECISIÓN
EN PACIENTES ONCOLÓGICOS
no pequeñas (adenocarcinoma y de células escamosas).
Sin embargo, las pruebas genéticas han revelado gran
complejidad de las formas moleculares.
12
El desarrollo de los tumores es un proceso largo en el
tiempo (entre 5 y 20 años) y el curso con diferentes etapas
está determinado por mutaciones celulares acumuladas
que provocan cambios en las propiedades biológicas.
13
Se
han propuesto las siguientes características comunes de la
células tumorales
14
:
funcionamiento independiente a las
señales de crecimiento, falta de sensibilidad a estímulos
de apoptosis y necrosis, capacidad de invasión local y
generación de metástasis, activación de procesos patológicos
de replicación y angiogénesis alterada. Estos procesos son
favorecidos por reprogramación del metabolismo energético
celular, escape a la identicación inmune, inestabilidad del
genoma e inamación de tejidos adyacentes.
En la actualidad existen dos teorías principales que
explican la transformación neoplásica: la clonal y la de
células madres malignas. Ambas sugieren la expansión
de las células neoplásicas al desarrollo de clones celulares
genéticamente diferentes y a la selección de estos clones
de mayor potencial de proliferación y adaptación al
ecosistema tisular.
15,16
La diferencia entre las teorías reside
en las propiedades de la célula que inicia el proceso de
transformación. Según la teoría clonal, la transformación es
desencadenada por una célula aleatoria que sufre la primera
mutación, mientras en la otra la célula madre es maligna.
Estas células forman una subpoblación pequeña (<1%) de
células tumorales con propiedades biológicas particulares,
por ejemplo bajo potencial de proliferación sin capacidad
de diferenciación nal y/o con marcadores de supercie
característicos.
16
En la transformación neoplásica el papel principal es
de tres grupos de genéticos: oncogenes, genes supresores
y genes mutadores. Los primeros son formas activadas
de protooncogenes que están presentes en todas las
células. El proceso de transformación neoplásica estimula
la proliferación celular. En la mayoría de las neoplasias
malignas es posible identicar un oncogén que es la
causa principal (mutación conductora) responsable de la
división celular incontrolada. Este fenómeno se denomina
“adicción al oncogén”. Los genes supresores controlan los
puntos de división celular dirigiendo a las células mutadas
hacia la vía de reparación de daños en el ADN o la muerte
programada (apoptosis). Por último, los genes mutadores
(genes de reparación del ADN y el ciclo celular) eliminan
las bases no emparejadas y mal emparejadas causantes de
las mutaciones.
13
El desarrollo, curso clínico y respuesta a la terapia del cáncer
están afectados por estos genes que tienen papeles claves
en la transformación maligna (genes de alta penetrancia).
Pero también por otros de penetrancia moderada y baja,
como aquellos que participan en la angiogénesis, adhesión
celular, reacción inmunitaria sistémica, crecimiento tumoral
local, potencial de metástasis, respuesta al tratamiento y
otros procesos.
13
En la transformación maligna esos genes están conectados
en redes complejas de interdependencia mutua. Todos
están regulados por otros genes en jerarquías superiores
en la vía de señalización (genes upstream) y ellos también
regulan la actividad los de jerarquías inferiores (genes
downstream). Este es un sistema de regulación "vertical"
con interrelaciones mutuas de los genes que se expresan en
vínculos "horizontales". Por ejemplo, modicaciones del
ecosistema tumoral local (tisular) y sistémico (reacciones
inmunológicas).
17
Las alteraciones funcionales de oncogenes, genes
supresores y mutadores conducen a inestabilidad genética
de las células malignas. Esta puede expresarse en el plano
cromosómico (aberraciones del número y estructura de los
cromosomas), a escala génica (acumulación de mutaciones) o
en alteraciones de la regulación epigenética (hipometilación
que contribuye a la inestabilidad cromosómica e
hipermetilación de los genes supresores y mutadores
que conduce a pérdida funcional). La acumulación de
alteraciones genéticas provoca cambios en sus propiedades
biológicas y lleva al desarrollo de resistencia terapéutica.
13,18
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120
y determinar el alcance de las pruebas genéticas para
el paciente individual. También permite interpretar los
resultados de las pruebas genéticas en un contexto clínico.
Además, es posible identicar en la familia los que pueden
ser portadores de mutaciones críticas y seleccionar el
método óptimo de asesoramiento con información sobre el
riesgo de la mutación.
Independiente de que el desarrollo de la neoplasia
maligna pueda ser consecuencia de factores hereditarios,
familiares o esporádicos, las células neoplásicas tienen su
propio genoma con propiedades especícas. Si se identican
cambios moleculares, es posible determinar los siguientes
marcadores
20
: 1) diagnósticos: que apoyan el proceso de
determinación tumoral; 2) predictivos: ayudan a prever la
respuesta al tratamiento aplicado; y 3) pronósticos: permiten
determinar el pronóstico. La elección del método correcto
de análisis genético es crucial, tanto por razones médicas
como económicas. Además, es necesario analizar el ADN
aislado de las células malignas.
El objetivo de las pruebas genéticas es identicar
mutaciones hereditarias. El material analizado es ADN
aislado de células somáticas (por lo general linfocitos de
sangre periférica, broblastos cutáneos o frotis de células
de la mucosa oral).
19
La mayoría de los síndromes de cáncer hereditario
están caracterizados por la diversidad genética a pesar
de presentar las mismas manifestaciones clínicas de la
enfermedad. Este fenómeno puede explicarse por los
conceptos de heterogeneidad genética, alélica y no alélica.
El término heterogeneidad alélica signica que existe más
de una mutación en un gen crítico (por ejemplo se han
descrito cerca de 1.200 mutaciones en el gen BRCA1).
19,20
Por su parte, la heterogeneidad no alélica aparece cuando la
misma enfermedad puede estar condicionada por variantes
patógenas en diferentes genes. Un ejemplo de esta última
es el síndrome de cáncer hereditario de ovarios o de mama
que puede estar condicionado por mutaciones en varios
genes. Sin embargo, las mutaciones más comunes son del
gen BRCA1 (cerca de 25% de los pacientes) y BRCA2 (25%).
En el grupo restante puede darse por mutación de genes
como: ATM, BARD1, BLM, BRIP1, CHEK2, MLH1, MRE11,
MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C,
RAD51D, STK11, TP53.
21
De estas mutaciones el BRCA1 y BRCA2 pertenecen
al grupo de “alta penetración", lo que signica que los
SELECCIÓN DE PRUEBAS GENÉTICAS
EN MEDICINA DE PRECISIÓN
DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN EL
SÍNDROME DE CÁNCER HEREDITARIO
portadores de las variantes patogénicas tienen riesgo elevado
de desarrollar cáncer de mama/ovarios. Otros genes son de
“moderada penetración" con menor riesgo basados en los
resultados de las pruebas genéticas y de los antecedentes
familiares.
22
En algunos casos se ha descrito un fenómeno
de aparición preferente de algunas mutaciones en una
población especíca "mutaciones fundadoras". Por ejemplo,
en el caso del gen BRCA1 los pacientes pueden tener una
de tres mutaciones siguientes: c.5266 dupC, c.4035delA y
c.181T > G p.Cys61Gly.
21,23
La situación puede complicarse al considerar que no todas
las alteraciones genéticas tienen las mismas consecuencias
clínicas. La patogenicidad de algunas variantes es conocida
y existen normas de manejo clínico para sus portadores.
Por otro lado, la patogenicidad de otras variantes más raras
aún no ha sido denida. Los conocimientos disponibles
y el análisis bioinformático permiten clasicarlas como
cambios potencialmente patógenos. Algunos no han sido
descritos hasta ahora y constituyen un grupo de variantes
de signicado clínico desconocido. Para las 9073 variantes
descritas de los genes BRCA1 y BRCA2, alrededor de 2197
son de patogenicidad desconocida.
24
Dado que las bases de
datos se actualizan de manera constante y se caracterizan
nuevas variantes, el resultado del análisis de la prueba
debe indicar la fecha de acceso a las bases de datos y los
resultados obtenidos deben almacenarse para un posible
nuevo análisis en el futuro.
Aún no existe consenso sobre el alcance de las pruebas
genéticas que deben recomendarse a aquellos con problemas
clínicos especícos. Algunos autores recomiendan realizar
la secuenciación de todos los genes críticos para el síndrome
de cáncer hereditario (panel clínico). Las ventajas de este
enfoque son la disminución del costo de las pruebas y del
tiempo de espera, así como el uso más ecaz del análisis del
ADN, pero tiene consecuencias negativas como aumento
del número de variantes identicadas de patogenicidad
desconocida o de variantes en genes para los que no
existen procedimientos clínicos estandarizados, así como
la identicación de genes de penetrancia moderada y/o
baja, lo que lleva a una situación difícil cuando no existen
tratamientos especícos aunque el cambio genético se haya
conocido.
25
Otros autores arman que las pruebas deberían limitarse
a aquellos genes que tengan procedimientos clínicos
desarrollados (mutaciones direccionables). Algunos países
han desarrollado recomendaciones diagnósticas ociales,
por ejemplo el grupo de genética del cáncer del Reino Unido
para el diagnóstico de mutaciones asociadas con el riesgo
de aparición de síndromes hereditarios de cáncer de mama:
BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, STK11, TP53) o de ovario
(BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C,
RAD51D.
26
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La heterogeneidad clínica y genética de las enfermedades
neoplásicas hace que por lo regular no sea posible predecir
con exactitud el curso de la enfermedad en un sujeto
especíco. Esto supone un problema médico, psicológico
y social. Por ello, durante años se han realizado esfuerzos
para desarrollar pruebas moleculares que puedan
predecir diferentes aspectos de la enfermedad, como tasa
de supervivencia global o posibilidad de enfermedad
metastásica. A pesar del tiempo de investigación y de
múltiples intentos de desarrollar pruebas predictivas,
ninguna ha sido aprobada aún para su aplicación rutinaria
en la práctica clínica.
34
La identicación de cambios genéticos en las células
malignas permite comprender los mecanismos moleculares
de la transformación neoplásica y por lo tanto facilita
la clasicación precisa de las neoplasias malignas y el
desarrollo de tratamientos especícos. Las células malignas
pueden analizarse utilizando el ADN aislado de los tumores
primarios o las metástasis, o de las células o ADN en sangre
periférica. La coherencia de los resultados de las pruebas
genéticas de las células del tumor primario con las metástasis
y linfadenopatías es incierta y desconocida, mientras que
la comparación con el material circulante en la sangre
periférica puede dar resultados variables.
27
La heterogeneidad genética de los tumores a pesar de
compartir un mismo diagnóstico histopatológico, explica la
variabilidad de las respuestas a los tratamientos habituales
y a las diferencias del curso clínico de la enfermedad. En la
actualidad, se están desarrollando clasicaciones moleculares
para tumores malignos que permita la diferenciación
biológica precisa. Esto es crucial para elegir una gestión
clínica de precisión. Un ejemplo es la clasicación molecular
de los gliomas cerebrales de la Organización Mundial de
la Salud (OMS) de 2016 que permite identicar diferentes
formas de gliomas de baja diferenciación: glioblastoma
multiforme primario (sin mutación IDH1/IDH2, con
presencia de: deleción 10q, mutación PTEN, amplicación
EGFR, deleción CDKN2A/2B) del glioblastoma multiforme
secundario (con mutación IDH1/ IDH2), oligoastrocitomas
(mutación IDH1/IDH2, codeleción 1p/19q, mutación TP53
y deleción 9p), astrocitomas difusos (mutaciones IDH1/
IDH2 y TP53, deleciones 17p, 9p, 20q) y oligodendroglioma
anaplásico (codeleción 1p/19q y deleción 9p y 10q).
28
A medida que se realizan análisis genéticos celulares de
diferentes tumores malignos, se ha descubierto que existen
múltiples vías comunes de señalización que estimulan la
transformación maligna. Por ejemplo, la de activación
del receptor del factor de crecimiento epidérmico o de la
tirosina quinasa que conducen a proliferación celular.
29
Las mismas vías de señalización pueden activarse en
diferentes tumores llevando a modicaciones en las reglas
de clasicación produciendo cambios en la selección del
tratamiento especíco.
La clasicación molecular ha cobrado importancia junto
a la anatómica. En consecuencia, pacientes con neoplasias
malignas diferentes pero con las mismas mutaciones, son
tratados con los mismos esquemas.
30
Por ejemplo, aplicando
el que bloquea los factores estimulantes de la proliferación
en tumores con localizaciones e histologías diferentes pero
con las mismas mutaciones que "dependen" del mismo
oncogén, podrían reaccionar en forma similar con el uso de
determinados fármacos.
30,31
Las pruebas moleculares de las células malignas
también permiten explicar la respuesta diferencial al
PRUEBAS DE PRONÓSTICO Y
PREDICCIÓN DEL CÁNCER
TRATAMIENTO BASADO EN INFORMACIÓN
GENÉTICA DE LAS CÉLULAS MALIGNAS
tratamiento dirigido al cambio molecular principal, como
la amplicación del EGFR. Varios estudios en metástasis
del cáncer de colon han demostrado la modicación de
las funciones de múltiples genes implicados en la vía de
señalización, haciendo que los genes en jerarquías inferiores
sean independientes de los situados en superiores que
normalmente regulan la expresión de estos (EGFR - RAS -
BRAF - MEK / ERK o EGFR - PI3K - AKT y PTEN).
29,30
El complicado sistema de interrelación genética en las
células malignas lleva a otros dilemas diagnósticos. La
evaluación de marcadores pronósticos antes del inicio del
tratamiento debe basarse en genes individuales que mutan
con mayor frecuencia (por ejemplo, amplicación del EGFR)
o un panel de genes de la vía de señalización especíca. Aún
no existen indicaciones especícas para el tratamiento de la
mayoría de los tumores, como en cáncer de colon metastásico.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de
Estados Unidos ha aprobado una prueba para analizar los
genes KRAS y NRAS que permite identicar 56 mutaciones
especícas en los exones 2, 3 y 4 de estos genes.
32
El tratamiento con fármacos especícos en función de
los cambios moleculares es una tendencia terapéutica
prometedora, sin embargo luego de un periodo de tratamiento
los pacientes pueden desarrollar resistencia terapéutica.
29,30
Los mecanismos varían pero pueden clasicarse en dos
grupos principales
33
: 1) resistencia intrínseca: resulta de la
elevada inestabilidad genética de las células malignas que
lleva a un rápido cambio de las características genéticas,
tanto de forma espontánea como en respuesta al tratamiento.
Esto lleva a eliminación de los clones celulares dominantes,
que son sustituidos por otros menos numerosos de diferentes
características genéticas; y 2) resistencia adquirida: surge
en respuesta al tratamiento llevando a activación de genes
situados en la vía de señalización de menor jerarquía por
debajo del gen "diana” (efector) para el tratamiento utilizado
(activación del efector ascendente), o bien de otro oncogén
que estimula la proliferación celular (salto y/o derivación
del efector proteico) o de otra vía de señalización.
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El desarrollo de pruebas genéticas ha revolucionado la
medicina de precisión en pacientes oncológicos, llevando
a modicaciones del paradigma de estudios y clasicación
del cáncer y, por tanto, a cambios en la atención médica
de los pacientes afectados. Sólo falta la cooperación entre
especialidades médicas y en la introducción de la atención
médica precisa basada en la comprensión de los aspectos
genéticos de las neoplasias malignas.
CONCLUSIÓN
El autor no presenta conicto de interés al desarrollar el
presente manuscrito.
CONFLICTO DE INTERESES
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Existen diferentes pruebas predictivas destinadas a
pacientes oncológicos, pero la mayoría está diseñada en
forma especíca para casos de cáncer de mama. Están
basadas en la expresión de diferentes genes del tejido
tumoral y dieren tanto en la capacidad predictiva como en
los genes analizados. Hay disponibles alrededor de nueve
pruebas comerciales indicadas para después de la resección
del tumor mamario, con estado hormonal y condición de los
ganglios linfáticos conocidos, así como el tamaño y grado
tumoral. Algunas pruebas evalúan el riesgo de recidiva a
distancia, mientras otras la respuesta al tratamiento.
34,35
El cáncer de próstata es otro tipo de neoplasia maligna
frecuente con variabilidad clínica. Los pacientes tienen
acceso a dos pruebas principales disponibles en el mercado
que pronostican la evolución de la enfermedad, una de ellas
basada en la evaluación de 22 marcadores de ARN.
35
En la actualidad existen investigaciones sobre pruebas
pronósticas para otros tipos de cáncer como de vejiga
urinaria, colon, melanoma o de origen desconocido. Sin
embargo, aún no se ha demostrado que sean clínicamente
útiles.
34
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