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REPERT MED CIR. 2024;33(1):105-111
de Medicina y Cirugía
En países occidentales la prevalencia calculada es de
1 por cada 10.000 nacimientos y la incidencia varía entre
1,5 y 3 por 10.000 nacimientos; en Colombia se desconoce
su prevalencia. Hay predominio del sexo masculino (1.5 a
3 hombres por cada mujer), con frecuencia se asocia con
otras anormalidades (50 a 70%) siendo las más comunes
las cardiopatías congénitas. Las anomalías cromosómicas
ocurren en 8 a 40% de los casos, como la trisomía 13 y 18
y con menos frecuencia las trisomías 14, 15, 16, 17 y 21
(tabla 1).
3
La sobrevida en casos de onfaloceles aislados varía entre
75 y 95%. La mortalidad depende de los defectos asociados,
en especial cardiopatía y cromosomopatías, pero se calcula
entre 25% y 80%.
3
El onfalocele se ha relacionado con factores de riesgo que
favorecen su aparición, como edad materna joven o avanzada
(menores de 20 años o mayores de 40 años), concepción a
través de reproducción asistida, presencia de aneuploidía
fetal (trisomía 13, 14, 15, 18 y 21), cursar con síndromes
No se aprecia evidencia directa entre onfalocele y un
componente genético denido, sin embargo ocurre en
familias e incluso en gemelos; en los defectos de pared con
anomalías cromosómicas (entre ellas trisomía 13 y 18) se
ha demostrado evidencia de algunos genes afectados como
PITX2, CDKN1, MTHFR y C677T.
5,9
Se clasicó como onfalocele aislado cuando no hay
malformaciones asociadas ni alteraciones cromosómicas10,
mientras el onfalocele sindromático que representa
aproximadamente 57% de los casos, se debe a aneuploidías
con prevalencia de la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
Los demás casos sindromáticos se asocian con afecciones
genéticas como Beckwith- Wiedemann, pentalogía de
Cantrell y OEIS.10 El primero es el más común y se maniesta
inicialmente como una forma leve de onfalocele aislado.
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A
continuación se describe cada uno de los síndromes.
Es heterogéneo y en la mayoría de los casos cursa con
alteraciones genómicas, epigenéticas o genéticas en el
locus cromosómico 11p15.5, como deleciones, mutaciones
o alteraciones de la impronta genética por cambios en la
metilación de ciertos genes, ya sean del alelo paterno o
materno. Esta región alberga dos dominios impresos IGF2/
H19 y KCNQ1/CDKN1C regulados por H19/IGF2: IG-
DMR (intergenética, región metilada diferencialmente) y
KCNQ1OT1: TSS- DMR (sitio de inicio de transcripción-
región metilada diferencialmente). En individuos sanos
H19/ IGF2: IG. DMR se metila en el alelo paterno y no en el
alelo materno, lo que genera una expresión preferencial del
IGF2 paterno y el H19 materno.
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Entidad conocida como ectopia cordis toracoabdominal,
presenta una incidencia de 5.5 por 1.000.000 de recién
nacidos vivos. Se distingue por asociarse con cinco
anomalías: defecto epigástrico de la línea media abdominal
supraumbilical, del tercio inferior del esternón, deciencia
del segmento anterior del diafragma, defectos pericárdicos
y malformaciones cardiacas congénitas. Se clasica como
clase I (diagnóstico exacto) cuando están los cinco defectos
de la pentalogía de Cantrell; clase II (probable) ante cuatro
defectos incluyendo las anomalías intracardiacas y de
EPIDEMIOLOGÍA
FACTORES DE RIESGO
COMPONENTE GENÉTICO
SÍNDROME DE BECKWITH - WIEDEMANN
PENTALOGÍA DE CANTRELL
Tabla 1. Anomalías asociadas con onfalocele
cobertura de los defectos de la pared con piel tras la previa
extracción de la membrana. Gross demostró su efectividad y
popularizó la técnica. Max Grob utilizó mercuriocromo para
la reepitelización del onfalocele pero se abandonó por la
nefrotoxicidad y el daño en el sistema nervioso degenerando
algunas funciones cognitivas.
Ahlfeld en 1899 ideó la técnica de pintar el saco de
onfalocele con alcohol yodado con el n de producir
una escara y esperar la contracción y epitelización. En
1967 Schuster introdujo la reducción por etapas de los
onfaloceles grandes con material protésico porque observó
que la cavidad abdominal no crecía solo con el cierre de la
piel. Como ninguna de las técnicas demostró un éxito total,
aún se siguen ideando métodos como injertos de piel y
expansores tisulares, entre otros.
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Anormalidad Incidencia Frecuencia
Genitourinarias
Renales
Faciales
Cromosómica
Gastrointestinales
Cardiopatía congénita
<10%
<10%
<10%
30 – 40%
40%
50%
Extrofia vesical y cloacal
Malrotaciones renales
Labio leporino y paladar hendido
Trisomía 13 y 18, síndrome de
Beckwith-Wiedemann
Atresia intestinal, duplicaciones, hernia
diafragmática congénita, pentalogía de Cantrell
Tetralogía de Fallot defectos del septo auricular
Fuente: los autores.
congénitos genéticamente predeterminados en particular
los de Beckwith-Wiedemann, Donnai-Barrow y shprintzen-
Goldberg
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, raza negra y madres que reciben tratamiento con
antidepresivos inhibidores de la recaptación de serotonina
durante el mes previo y el primer trimestre de embarazo.
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