7
REPERT MED CIR. 2025;34(1):7-12
Sebastián Cerón
a
Mabel Dahiana Roldan MD
b
Lina María Martínez
c
a
Facultad de Medicina, Universidad Ponticia Bolivariana, Escuela Ciencias de la Salud, Medellín, Colombia.
b
Médica. Universidad Ponticia Bolivariana. Escuela Ciencias de la Salud, Facultad de Medicina. Medellín, Colombia.
c
Asesora Metodológica, Bacterióloga, Esp. en Hematología, Mag. en Educación. Universidad Ponticia Bolivariana. Escuela de Ciencias de la
Salud. Facultad de Medicina. Medellín, Colombia
Introducción: la hemolia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula de manera adecuada
debido a niveles bajos de los factores de la coagulación VIII o IX, que pueden causar sangrados espontáneos, cuya gravedad
está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Objetivo: identicar los principales sitios de hemorragia espontánea
y sus complicaciones, lo cual es clave para el cuidado, prevención y pronóstico de estos pacientes. Métodos: la búsqueda
de la literatura se realizó en las bases de datos de Pubmed, Access Medina, ClinicalKey y Science Direct entre el 23 agosto
2021 y enero 2023. Discusión: se describen las complicaciones y características principales del paciente con hemolia, las
manifestaciones clínicas que se relacionan con eventos hemorrágicos, observando según la literatura la gravedad de acuerdo
con la concentración de los factores. Conclusiones: tanto la hemolia A como la B cursan con hemorragias espontáneas o
causadas por lesiones o intervenciones quirúrgicas. Las presentaciones clínicas varían dependiendo de los sistemas que
se vean afectados. Una adecuada terapia de reemplazo ayuda a prevenir los episodios de sangrado y el desarrollo de sus
diferentes complicaciones.
Palabras clave: hemorragia, urgencias médicas, factores de coagulación sanguínea.
© 2025 Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS.
Este es un artículo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
R E S U M E N
INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO
Historia del artículo:
Fecha recibido: mayo 23 de 2023
Fecha aceptado: marzo 12 de 2024
Autor para correspondencia:
Sebastián Cerón
sebastian.ceron@upb.edu.co
DOI
10.31260/RepertMedCir.01217372.1433
Hemolia en urgenciasHemolia en urgencias
Hemophilia in the emergency departmentHemophilia in the emergency department
Artículo de revisión
ISSN: 0121-7372 • ISSN electrónico: 2462-991X
ABSTRACT
Introduction: hemophilia is an inherited bleeding disorder in which the blood does not clot properly due to low levels
of clotting factors VIII or IX, which can cause spontaneous bleeding. The severity of hemophilia is determined by the
amount of factor in the blood. Objective: to identify the main sites of spontaneous bleeding and its complications, which is
de Medicina y Cirugía
Vol.
34
N°1 . 2025
de Medicina y Cirugía
REPERT MED CIR. 2025;34(1):7-12
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La búsqueda de la literatura se realizó en las bases de
datos Pubmed, Access Medina, ClinicalKey y Science Direct
entre el 23 de agosto 2021 y enero 2023. Mediante palabras
MÉTODOS
Diagnóstico: el diagnóstico precoz de la hemolia es
clave para el cuidado y pronóstico del paciente, con un
suplemento proláctico del factor deciente, el cual permite
un control hemostático relativamente libre de problemas.
16
La mayoría se diagnostican a los 2 años de edad, pero se
requieren más investigaciones para mejorar la comprensión
de la prevalencia de coagulopatías no diagnosticadas.
16
Es por eso que se han implementado esfuerzos en la
investigación de defectos genéticos, para conrmar el
diagnóstico, predecir el desarrollo de inhibidores y realizar
asesoramiento genético.
17
Se deben tener en cuenta trastornos como la enfermedad
de Von Willebrand, la deciencia combinada de FV y FVIII
y la hemolia adquirida, que también muestran deciencia
del FVIII. La falta de FIX puede ocurrir por causas genéticas
de múltiples factores, hemolia adquirida y décit de
vitamina K.
18,19
El diagnóstico de hemolia se sospecha por los
antecedentes clínicos de hemorragia, historias familiares y
edad. Si está presente en la familia, es probable que haya
heredado al menos un alelo de hemolia. La mayoría de las
explicaciones genéticas se aplican de manera similar en las
hemolias A y B.
18-20
En un paciente sospechoso las pruebas
de laboratorio iniciales deben incluir el recuento de plaquetas
y los tiempos de tromboplastina parcial activada (TTPa) y
DISCUSIÓN
La hemolia es un trastorno hemorrágico hereditario
recesivo ligado al cromosoma X, causado por la deciencia de
los factores de coagulación VIII (hemolia A) y IX (hemolia
B).
1-6
Se diagnostican de acuerdo con la concentración
plasmática de los factores, la cual también determina la
tendencia del sangrado que se clasica en leve, moderada
o grave.
1,2-4
Para la hemolia A (HA) se han descrito 2015
variantes únicas del gen del FVIII y en el caso de la B
(HB) 1094 variantes únicas del gen del FIX.
7-12
En la forma
severa del trastorno prevalecen mutaciones que incluyen
deleciones parciales o completas, inversiones e inserciones,
mientras que en la forma leve las mutaciones más frecuentes
son las sin sentido, 89% en hemolia A y 77% en B.
7
Se
calcula que a nivel mundial existen 17,1 casos por cada
100.000 varones con HA en cualquier grado, 3,8 casos por
100.000 de HB, con una prevalencia de 6 por 100.000 para
HA y 1,1 por 100.000 para HB.
5-13
Algunos genotipos de FVIII y FIX se asocian con aumento
del riesgo de desarrollar anticuerpos neutralizantes
(inhibidor), ocurre en cerca de 30% contra la terapia
de reemplazo de factor exógeno dentro de los primeros
50 días de exposición al producto, lo que requiere un
enfoque alternativo para la hemostasia utilizando "agentes
de derivación" e inducción de tolerancia inmunológica
para controlar la hemorragia. En el caso de hemolia B, la
formación de inhibidores se presenta entre 3 y 5% de los
pacientes con enfermedad grave; en hemolia A con esta
misma presentación se da entre 25 y 30%.
12,14,15
Los principales sitios de hemorragia espontánea son
las articulaciones y los músculos. Cuando no se tratan en
forma adecuada pueden causar daño crónico al sistema
musculoesquelético, que resulta en discapacidades graves y
minusvalías.
5
INTRODUCCIÓN
fundamental for care, prevention, and prognosis in these patients. Methods: a literature search performed in the Pubmed,
Access Medina, ClinicalKey and Science Direct databases, between August 23, 2021, and January 2023. Discussion: we
describe the complications and main characteristics of hemophilia aected individuals, the clinical manifestations related
to hemorrhagic events, and that severity correlates with the blood level of clotting factors, as reported in the literature.
Conclusions: both hemophilia A and B are associated with spontaneous bleeding or bleeding following injuries or surgery.
Clinical presentations vary depending on the involved systems. Adequate factor replacement therapy helps prevent bleeding
episodes and the development of complications.
Keywords: hemorrhage, medical emergencies, blood coagulation factors.
© 2025 Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS.
This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
consultadas en DeCS se buscó información en las bases
de datos para dar respuesta a las siguientes preguntas: 1)
¿Cuáles son los escenarios más frecuentes en urgencias que
presentan los pacientes con hemolia? 2) ¿Cuáles son las
manifestaciones clínicas y/o efectos adversos que presentan
los pacientes con hemolia? 3) ¿Cuáles son los principales
sitios de hemorragia y sus respectivas complicaciones que
tienen los pacientes con hemolia? Con la información
hallada en más de 92 publicaciones, se seleccionaron 42,
entre artículos actualizados y textos guía. Como criterios
de inclusión se tuvieron en cuenta aquellos donde aparecía
información acerca de los escenarios en urgencias, las
manifestaciones más comunes, las complicaciones o los
efectos adversos.
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9
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de protrombina (TP). Se observará un TTPa prolongado, TP
normal y recuento de plaquetas en rango usual. Si el TTPa
está prolongado, se realizará un estudio en el que el plasma
del paciente se mezcla 1:1 con plasma normal combinado,
para determinar si hay deciencia de factor o inhibidor.
Cuando el TTPa se corrige, hay que sospechar deciencia de
factor, en este caso se determinarán los niveles de actividad
del factor mediante ensayos de coagulación de una etapa.
20
Las hemolias se clasican según la actividad plasmática
(tabla 1) como grave cuando los niveles del factor son
inferiores a 0,01 UI/mL, moderada entre 0,01 y 0,05 UI/mL
y leve entre 0,05 y 0,40 UI/mL. El sangrado evidente aparece
de acuerdo con los niveles del factor circulante.
19
Escenarios en urgencias: las manifestaciones clínicas
y el sangrado en los pacientes con hemolia dependen
de la actividad del factor deciente, lo cual permite su
clasicación. En la forma severa los episodios de hemorragia
en el periodo neonatal suelen relacionarse con el trauma
del nacimiento o en el momento de la circuncisión. A los
10,5 meses de edad es cuando los bebés con hemolia B
grave suelen desarrollar su primer episodio. Las hemartrosis
aparecen un poco más tarde, a una edad media de 14,2
meses, y al igual que en la hemolia A ocurren con mayor
frecuencia en las "articulaciones índices" que son los
tobillos, las rodillas y los codos. Pero el sangrado sucede en
todo el espectro de edades y puede conducir a una artropatía
incapacitante cuando no hay planes de prevención o carecen
de una prolaxis adecuada con factores.
19
En hemolia moderada hay un fenotipo hemorrágico más
variado que va desde casi ningún sangrado espontáneo o
relacionado con un traumatismo menor, hasta casos severos
en músculos y articulaciones, como se ve en la hemolia
grave. En aquellos con enfermedad leve, el sangrado por lo
regular ocurre solo con cirugía, procedimientos invasivos
o lesiones mayores, lo cual hace posible que en algunas
personas el diagnóstico se establezca en la niñez tardía o la
edad adulta.
19
Aunque los pacientes con hemolia grave tienen riesgo de
hemorragia espontánea en los tejidos blandos, la hemartrosis
es una característica que causa importante morbilidad
(artropatía hemofílica). Los casos recurrentes desarrollan
daño irreversible (artropatía hemofílica crónica) que puede
terminar con movimientos limitados y evolucionar hacia
una discapacidad permanente, lo que lleva a un deterioro
funcional y una disminución de la capacidad de trabajo.
20,21
Tabla 1. Clasicación de la hemolia, manifestaciones y recomendaciones
Clasificación
Severa
Moderada
Leve
Actividad del factor
0,01 IU/mL (< 1%)
> 0.01–0.05 IU/mL (> 1%–5%)
> 0.05–40 IU/mL (> 5%–40%)
Manifestaciones clínicas
Hemorragias articulares, musculares, espontáneas frecuentes y potencialmente mortales
Hemorragias articulares, musculares, espontáneas ocasionales, con trauma/cirugía
Raras espontáneas o mínimamente traumáticas (femenino)
Histopatología
Profilaxis
Según requerimiento; profilaxis si es
fenotípicamente grave
Fuente: Sidonio RF Jr, Malec L. Hemophilia B (Factor IX Deficiency). Hematol Oncol Clin North Am. 2021;35(6):1143-1155.
El nivel hemostático deseado se basa en la gravedad y el
lugar del sangrado, según lo recomendado por la guía de la
Federación Mundial de Hemolia y la Fundación Nacional
de Hemolia. La conrmación de una hemorragia articular
o muscular se realiza mediante un examen de ultrasonido o
por imágenes más sosticadas. Es importante destacar que
la terapia de reemplazo del factor se administra antes de la
evaluación por imágenes o de laboratorio, porque un retraso
puede resultar en hemorragia incontrolable con malos
resultados.
20
Hemorragia en el sistema nervioso central: la hemorragia
intracerebral es responsable de 30% a 50% de las muertes
en pacientes con hemolia. Más allá del sangrado evidente,
se han detectado microhemorragias cerebrales asintomáticas
en imágenes de resonancia magnética en adultos mayores. Es
una manifestación que ocurre solo en 1-4% de los niños con
hemolia.
22,23
Esta complicación es la más temida, siendo
una causa frecuente de invalidez y en el peor de los casos
de muerte.
24
Otros escenarios de sangrado que requieren
atención de urgencia
Hemorragia traqueal o de la vía aérea: es aquella que
comprime o compromete las vías respiratorias, es una
variedad de traumatismo que requiere respuesta terapéutica
rápida.
25
El tiempo que trascurre entre el momento de la
lesión y la compresión traqueal puede ser largo, inclusive
de varias horas. No obstante, una vez que la compresión
es suciente para causar dicultad respiratoria, el tiempo
de acción ya es demasiado corto, por lo que en caso de que
fuera imposible detener la hemorragia, el siguiente paso en
el servicio de urgencias es realizar una traqueostomía para
evitar la asxia, ya que la compresión podría dicultar o
impedir la intubación, aun en manos expertas.
26
Hemorragia gastrointestinal: un estudio reveló que en los
hemofílicos el riesgo de hemorragia digestiva alta asociada
con infección por Helicobacter pylori es de 31,5% frente a 2,0
% en la población general
27
, siendo la hematemesis, melena,
sangre franca por recto, dolor abdominal o hematomas, los
principales hallazgos clínicos.
28
Articulaciones y tejidos blandos: consiste en un derrame
agudo de sangre al interior de una o varias articulaciones. Es
el evento más frecuente representando 65% a 80% de todas
las hemorragias en el hemofílico.
29
Los episodios repetidos
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10
Nivel deseado del factor VIII y esquemas de acuerdo con
el sitio de sangrado: en hemolia con sangrado agudo, el
objetivo inmediato y estándar de oro para el manejo en
la variante moderada es la prolaxis mediante terapia
de reemplazo regular con concentrados de factor de
coagulación.
26,40
El sangrado grave o potencialmente mortal
es una urgencia médica que requiere evaluación rápida y
terapia inmediata con factor de reemplazo, por lo que es
importante denir cuáles son los escenarios de sangrado
grave o que lleven a la muerte.
26
En hemorragias graves el nivel de actividad de los
factores debe mantenerse por encima de 50% en todo
momento. Se aplica una dosis inmediata de factor para
elevar el nivel máximo de 80 a 100% y se programan dosis
adicionales cuando alcance el 50% del nivel de actividad
factorial, para que el valor circulante no caiga
41
(tabla
2). La segunda dosis y las siguientes se administran en
intervalos de acuerdo con la vida media del producto,
que para el factor VIII es entre 8 y 12 horas; los de mayor
duración oscilan entre 10 y 20 horas. El factor IX tiene
una vida media de 18 a 24 horas y los de mayor duración
oscilan entre 54 y 104 horas. En general las dosis serán
cerca de la mitad de la inicial y se guiarán por el nivel del
factor medido en el paciente y el máximo deseado. Otra
opción es dar el bolo inicial de factor VIII o IX seguido de
una infusión continua.
42
Los niveles máximos se verican
a los 5 o 15 minutos después de la primera dosis.
41
Para
hemorragias mayores que ponen en peligro la vida, el
valle se examina alrededor de 4 a 6 horas para detectar
factor VIII y de 8 a 12 horas para factor IX.
41
La duración
de la terapia de reemplazo de factores para hemorragias
graves o potencialmente mortales debe ser individualizada
en función del sitio de sangrado, la respuesta a la terapia
y si requiere o no intervención quirúrgica. En caso de
TRATAMIENTO
de hemartrosis pueden desencadenar artropatía hemofílica
que cursa con cambios atrócos de la articulación con su
consecuente pérdida del cartílago y erosión, causando
disminución del espacio intrarticular, lo que da lugar
a una limitación del movimiento y dolor crónico.
30
De
ahí la importancia de detectar la artropatía subclínica
para evaluar la ecacia del tratamiento y la necesidad de
pasar a enfoques más intensivos.
31
Se ha asociado mayor
antecedente de sangrado articular en pacientes con la
variedad grave, aunque también se ve en hemolia leve.
32
Existen otras complicaciones como la sinovitis crónica,
síndrome compartimental y pseudotumores, que deben
diferenciarse de la artropatía por hemolia.
33
Síndrome compartimental y compresión de nervios: entre las
causas que con mayor frecuencia se asocian con el síndrome
compartimental y compromiso nervioso se encuentran los
traumas contusos y los de origen iatrogénico por punción
vascular.
26
La compresión nerviosa se explica por el volumen
que ocupa la sangre en un espacio cerrado con aumento de
la presión dentro del compartimiento muscular (síndrome
compartimental), lo cual se acompaña de síntomas como
parestesias o paresia.
26
En caso de persistir la hemorragia,
la inamación y la congestión iniciales, el paciente además
presentará pérdida de pulsos y frialdad distal en las
extremidades.
26
Emergencias oftalmológicas: la hemorragia ocular puede
deberse o no a causas traumáticas. En un metaanálisis de
2014 la hemorragia orbital no traumática se atribuyó a
trastornos hemorrágicos inherentes en 24/124 (19%) de los
casos reportados en la literatura en los últimos 30 años; de
estos
24
,
(0,8%) se debieron a hemolia, lo que muestra la
rareza del sangrado ocular no traumático como presentación
de hemolia.
34,35
El sangrado intraocular ocurre dentro de
un espacio cerrado y poco expandible, haciendo que haya
proptosis pero en el hemofílico, puede ocurrir sangrado
continuo que no se detecta en el examen microscópico.
35
Estos pacientes suelen manifestar cambios en la visión
y restricción del movimiento del globo ocular debido al
atrapamiento del músculo ocular.
36
Urgencias clínicas poco comunes: el pseudotumor
hemofílico es un tipo de hematoma que se expande en forma
gradual debido a hemorragia agudas o crónica. Con el tiempo
el hematoma se reemplaza por tejido broso y se forma
Tabla 2. Dosis de factor en paciente con sangrado
Tipo de sangrado
Sangrado grave
Elevar el nivel del factor a 80 a 100%
Hemartrosis*
Elevar el nivel del factor del 40 a 50%
Hemofilia A
Dosis de factor VIII de aproximadamente 50 unidades/k, o bien una
dosis inicial seguida de una infusión continua de 4 unidades/k/hora.
Dosis de factor VIII cerca de 25 unidades/k
Hemofilia B
Dosis de factor IX de aproximadamente 100 a 120 unidades/k, o bien
una dosis inicial seguida de una infusión continua de 6 unidades/k/hora
Dosis de factor IX de aproximadamente 50 a 60 unidades/k
*Hemartrosis de articulaciones periféricas como rodillas, codos o tobillos. Fuente: W Keith Hoots A, Shapiro D, Leung L, Tirnauer J. Treatment of bleeding and perioperative management in
hemophilia A and B. UpToDate; 2021.
Fuente: Sidonio RF Jr, Malec L. Hemophilia B (Factor IX Deficiency). Hematol Oncol Clin North Am. 2021;35(6):1143-1155.
una cápsula brosa que puede conllevar a complicaciones
musculoesqueléticas.
37
El sangrado menstrual abundante
genera problemas en la edad reproductiva.
38
Cuando
la hemolia es una entidad asociada, las enfermedades
infecciosas y parasitarias son las principales causas
subyacentes de muerte, en especial cuando se trata del
virus de la inmunodeciencia humana, hepatitis virales,
enfermedades del aparato circulatorio y las neoplasias.
39
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compromiso de articulaciones periféricas como rodillas,
codos o tobillos, el nivel de actividad de los factores debe
elevarse al menos de 40 a 50% (tabla 2). Así mismo, como
en los casos de hemorragia severa, la necesidad de dosis
adicionales y la duración del tratamiento se individualizan
de acuerdo con los síntomas del paciente y la articulación
afectada.
41
Las hemolias A y B son trastornos hematológicos,
causados por la falta total o la subexpresión de dos factores
de la cascada de la coagulación. La principal manifestación
clínica son los episodios hemorrágicos espontáneos
por traumas, lesiones o intervenciones quirúrgicas y
su principal sitio son las articulaciones (hemartrosis).
El diagnóstico incluye estudios de coagulación y un
hemograma. Asimismo, la gravedad y las manifestaciones
varían de acuerdo con los valores de los factores de
coagulación y los sistemas que se vean afectados. La terapia
de reemplazo es el pilar fundamental para la prevención del
sangrado y evitar complicaciones. El retraso en el manejo
adecuado puede conducir a episodios hemorrágicos que
pueden llevar a la muerte.
La presente investigación no ha recibido ayudas
especícas provenientes de agencias del sector público,
comercial o entidades sin ánimo de lucro.
CONCLUSIÓN
FINANCIACIÓN
Los autores no declaran conicto de interés.
CONFLICTO DE INTERÉS
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