REPERT MED CIR. 2022;31(1):84-88
84
de Medicina y Cirugía
a
Pediatría, Universidad Tecnológica de Pereira, Colombia.
b
Pediatra, Medicina Crítica y Cuidado Intensivo Pediátrico, Universidad Tecnológica de Pereira, Colombia.
c
Anestesiología y Reanimación. Hospital Universitario San Jorge, Pereira, Colombia.
R E S U M E N
INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO
Historia del artículo:
Fecha recibido: febrero 23 de 2021
Fecha aceptado: abril 23 de 2021
Autor para correspondencia.
Dr. Pedro José Baquero:
pedrobaquerom@gmail.com
DOI
10.31260/RepertMedCir.01217372.940
Manejo anestésico y perioperatorioManejo anestésico y perioperatorio
en paciente pediátrico con en paciente pediátrico con
hiperglicinemia no cetósicahiperglicinemia no cetósica
Anesthetic and perioperative management in children Anesthetic and perioperative management in children
with non-ketotic hyperglycinemiawith non-ketotic hyperglycinemia
SSN: 0121-7372 • ISSN electrónico: 2462-991X
Reporte de caso
Presentación del caso: se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad
neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deciencia en el sistema de segmentación de la glicina, codicada por
los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL que conduce a niveles elevados de glicina en la sinapsis generando un efecto agonista
prolongado en los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA). Discusión y conclusiones: se asocia con hipotonía, convulsiones
y trastornos de la deglución, los cuales dependerán de la edad de presentación. Se revisa la literatura actual para el abordaje
perioperatorio.
Palabras clave: hiperglicinemia no cetósica, fundoplicatura de Nissen, cuidado perioperatorio.
© 2022 Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud -FUCS.
Este es un artículo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (http:// creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
Pedro José Baquero MD
a
Christian David Guerrero MD
b
Jorge Iván Pulgarín MD
c
Carolina Osorio MD
c
de Medicina y Cirugía
Vol.
31
N°1 . 2022
85
REPERT MED CIR. 2022;31(1):84-88
de Medicina y Cirugía
ABSTRACT
INTRODUCCIÓN
Case presentation: we report a child with a diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (NKGH), a rare neurometabolic disease
caused by a defect in the glycine cleavage system, encoded by the GLDC, GCSH, AMT and GCSL genes resulting in elevated
synaptic glycine levels generating a prolonged agonist eect on N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors. Discussion and
conclusions: it is associated with hypotonia, seizures and swallowing disorders, which will depend on the age at presentation.
A literature review was conducted to tailor perioperative approach.
Keywords: non-ketotic hyperglycinemia, Nissen fundoplication, perioperative care.
© 2022 Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS.
This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
La hiperglicinemia no cetósica (HNC) o encefalopatía por
glicina es un trastorno neurometabólico poco frecuente, con
patrón de herencia autosómico recesivo. Tiene una incidencia
y prevalencia de cerca de 1/200.000 y 1-9/1.000.000
personas respectivamente. El origen se debe a alteraciones
en el metabolismo de la glicina que produce acumulación
en diferentes tejidos del cuerpo: hígado, riñones, células
placentarias y con especial anidad por el sistema
nervioso central, lo cual puede conducir a una enfermedad
neurológica severa ocasionada por una deciencia en el
sistema de segmentación de la glicina, conformada por
cuatro proteínas independientes: la P (fosfato de piridoxal),
la H (ácido lipólico), la T (tetrahidrofolato) y la proteína
L (lipoamida deshidrogenasa), codicadas por los genes
GLDC, GCSH, AMT y GCSL respectivamente. Dicho sistema
puede presentar mutaciones individuales o de varios genes
en forma simultánea. Alrededor de 80% de los pacientes
con HNC, presentan defectos en la proteína P y 15% sobre
la T; la deciencia de la H es un mecanismo desencadenante
poco frecuente dentro de esta patología.
1-3
La presentación
clínica clásica de la HNC aparece durante el período
neonatal, caracterizado por hipotonía severa, apnea, letargia
y convulsiones de difícil tratamiento. Sin embargo, existen
presentaciones atípicas que ocurren en diferentes momentos
de la infancia. Dentro de las manifestaciones clínicas se
encuentran convulsiones, trastornos de la alimentación,
movimientos desorganizados, paraplejia espástica, lesión
espinal, leucodistroa, cardiomiopatía y atroa óptica, entre
otras.
1-4
Los pacientes con HNC presentan un mayor riesgo
anestésico, pues la insuciencia respiratoria, hipotonía
generalizada, alteraciones en la succión y convulsiones
refractarias, aumentan la probabilidad de desenlaces
perioperatorios insastisfactorios.
5,6
Al corresponder a una
enfermedad huérfana, la literatura disponible es escasa, por
lo cual es importante el reporte de este caso.
Figura 1A. Transoperatorio del paciente con HCN. Fuente: los autores.
Paciente masculino de 25 meses de edad y 12 k de peso,
con diagnóstico de HNC, en tratamiento actual con benzoato
Se lleva a cirugía con monitorización no invasiva de
la tensión arterial, electrocardiograma, pulsoximetría,
temperatura esofágica y se adecúa manta térmica a 37ºC.
Teniendo en cuenta los parámetros antropométricos del
paciente se trazaron los objetivos para la perfusión de
remifentanilo y propofol, según modelo de Rigby-Jones®
CASO CLÍNICO
de sodio (1 g/8h), topiramato (25mg/ 8h), vigabatrina (500
mg/12h), fenitoina (45 mg/día) y dextrometorfano (60
mg/día). Debido al manejo inadecuado de secreciones y
frecuentes episodios de broncoaspiración secundarios al
trastorno de la deglución, fue programado en un contexto
tiempo-sensible para la realización de gastrostomía abierta
más fundoplicatura de Nissen (guras 1A y 1B). Como
antecedente prenatal se anotó desprendimiento de placenta
durante el tercer trimestre de gestación. El nacimiento por
parto vaginal a las 39 semanas, con Apgar 7/10 y 10/10 a los
cinco y diez minutos. El diagnóstico de la HNC se conrmó
a los tres meses de edad mediante la relación entre la glicina
en líquido cefalorraquídeo y la del plasma compatible con
con esta patología.