@article{Rubio Gómez_Gutiérrez Castañeda_Pedraza_Torres Tobar_Hernández Acevedo_Suárez Camacho_Lozano Ruiz_Camacho-Bermúdez_2021, title={Frecuencias genotípicas y alélicas de apolipoproteina e (APOE) en una muestra de adultos en Bogotá}, volume={30}, url={https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/1008}, DOI={10.31260/RepertMedCir.01217372.1008}, abstractNote={<p><em>Introducción:</em> la apolipoproteína E (APOE) es una glicoproteína implicada en el transporte de moléculas lipídicas. Se han descrito tres alelos del gen <em>APOE</em>: <em>Ɛ2, Ɛ3 y Ɛ4. </em>Varios estudios demuestran asociación de la isoforma APOE4 con Alzheimer de inicio tardío<em>. Objetivos: </em>determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen <em>APOE</em> en una muestra de adultos en Bogotá. <em>Materiales y métodos:</em> estudio observacional descriptivo de corte transversal. A partir de una muestra de sangre periférica se extrajo ADN genómico y se realizó PCR-Tetraprimer para la determinación de los alelos de <em>APOE</em>. <em>Resultados:</em> se incluyeron 1.254 sujetos, 942 mujeres (75%) y 312 hombres (25%) con edades entre 40 y 100 años. El alelo más frecuente fue el <em>Ɛ3</em> (85%), seguido por <em>Ɛ4</em> (11%) y <em>Ɛ2</em> (2%). De la población que manifestó tener ascendencia cundiboyacense, 567 sujetos (74.6%) presentaban el genotipo Ɛ3/Ɛ3, mientras que 156 (20.4%) el Ɛ3/Ɛ4, 23 (3%) el Ɛ2/Ɛ3, 11 (1.5%) el Ɛ4/Ɛ4, y 4 (0.5%) el Ɛ2/Ɛ4. Los individuos con genotipo Ɛ2/Ɛ2 manifestaron no conocer el dato de ascendencia. <em>Conclusiones:</em> las frecuencias alélicas y genotípicas de <em>APOE</em> varían según el origen étnico, sin embargo es posible la identificación de sujetos con el genotipo menos frecuente (Ɛ2/Ɛ2) al analizar muestras de mayor tamaño. En los reportes previos en el país no se ha descrito el genotipo Ɛ2/Ɛ2, el cual fue identificado en la presente muestra como el de menor proporción.</p> <p> </p>}, number={2}, journal={Revista Repertorio de Medicina y Cirugía}, author={Rubio Gómez, Cladelis and Gutiérrez Castañeda, Luz Dary and Pedraza , Olga Lucia and Torres Tobar, Lilian and Hernández Acevedo, Gualberto and Suárez Camacho, Alfonso and Lozano Ruiz, Ángela Gisselle and Camacho-Bermúdez, Isis Norella}, year={2021}, month={abr.}, pages={134–141} }