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Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso

Molecular autopsy in death sudden cardiac neonatal next generation sequencing (NGS): presentation of a case




Sección
Reportes de caso

Cómo citar
Garzón Venegas, E. del P., Rubio Gómez, C., Carpeta Sánchez, S., Vélez Segura, J., Blanco Gómez, J., Beltrán Moreno, P. A., Sánchez MD, D., Serrano MD, C. J., & Bonilla, J. C. (2018). Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso. Revista Repertorio De Medicina Y Cirugía, 27(1), 39-43. https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.131

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Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.

Eliana del Pliar Garzón Venegas
    Cladelis Rubio Gómez
      Suleima Carpeta Sánchez
        Jennifer Vélez Segura
          Jenny Blanco Gómez
            Paola Andrea Beltrán Moreno
              Diana Sánchez MD
                Claudia Juliana Serrano MD
                  Juan Carlos Bonilla

                    Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma clínico), se identificó una variante patogénica en el gen ELAC2, (c.210_222 del p.Gly71ThrfsTer26) en estado heterocigoto y otra variante probablemente patogénica en el mismo gen (c.1177C>T p.His393Tyr) en estado heterocigoto, asociadas con miocardiopatía hipertrófica. Adicionalmente, se identificó una variante patogénica en el exón 358 del gen TTN, (c.104515C>T, het p.Arg34839X) y una VUS (variante de significado incierto) en el gen MYPN (c.2428C>T, p.Arg810Cys), la cual podría tener un efecto aditivo en el fenotipo de la paciente. Así mismo se observa un polimorfismo de riesgo en el exón 16 en el gen LRP8, asociado con enfermedad coronaria (CAD) e infarto de miocardio prematuros (MI) (NM_017522: c.2066G>A, het, p.R689Q). La cardiopatía hereditaria es una causa probable de muerte súbita cardiaca, el análisis molecular por NGS puede ayudar a realizar un diagnóstico precoz para predecir a edad temprana pacientes con riesgo potencial de muerte súbita cardiaca así como un asesoramiento genético dirigido.

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