Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso

Eliana del Pliar Garzón Venegas; Cladelis Rubio Gómez; Suleima Carpeta Sánchez; Jennifer Vélez Segura; Jenny Blanco Gómez; Paola Andrea Beltrán Moreno; Diana Sánchez MD; Claudia Juliana Serrano MD; Juan Carlos Bonilla

doi:10.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.131

Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso

Molecular autopsy in death sudden cardiac neonatal next generation sequencing (NGS): presentation of a case

Publicado 2018-04-17

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Número

Vol. 27 Núm. 1 (2018): Enero – Abril

Sección

Reportes de caso

Cómo citar

Garzón Venegas, E. del P., Rubio Gómez, C., Carpeta Sánchez, S., Vélez Segura, J., Blanco Gómez, J., Beltrán Moreno, P. A., Sánchez MD, D., Serrano MD, C. J., & Bonilla, J. C. (2018). Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso. Revista Repertorio De Medicina Y Cirugía, 27(1), 39-43. https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.131

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https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.131

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Eliana del Pliar Garzón Venegas

Departamento de Bioinformática, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., Colombia

Cladelis Rubio Gómez

Dirección Médica, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., Colombia

Suleima Carpeta Sánchez

Departamento Biología Molecular, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., Colombia

Jennifer Vélez Segura

Departamento de Bioinformática, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., Colombia

Jenny Blanco Gómez

Departamento Biología Molecular, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., Colombia

Paola Andrea Beltrán Moreno

Departamento Biología Molecular, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., Colombia

Diana Sánchez MD

Genética clínica, Clínica pediátrica Colsanitas, Bogotá D.C., Colombia

Claudia Juliana Serrano MD

Dirección Médica, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva GENETIX, Bogotá D.C., Colombia

Juan Carlos Bonilla

Mostrar biografía de los autores

autopsia molecular

muerte súbita cardiaca

miocardiopatía hipertrófica

secuenciación de próxima generación (NGS)

Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma clínico), se identificó una variante patogénica en el gen ELAC2, (c.210_222 del p.Gly71ThrfsTer26) en estado heterocigoto y otra variante probablemente patogénica en el mismo gen (c.1177C>T p.His393Tyr) en estado heterocigoto, asociadas con miocardiopatía hipertrófica. Adicionalmente, se identificó una variante patogénica en el exón 358 del gen TTN, (c.104515C>T, het p.Arg34839X) y una VUS (variante de significado incierto) en el gen MYPN (c.2428C>T, p.Arg810Cys), la cual podría tener un efecto aditivo en el fenotipo de la paciente. Así mismo se observa un polimorfismo de riesgo en el exón 16 en el gen LRP8, asociado con enfermedad coronaria (CAD) e infarto de miocardio prematuros (MI) (NM_017522: c.2066G>A, het, p.R689Q). La cardiopatía hereditaria es una causa probable de muerte súbita cardiaca, el análisis molecular por NGS puede ayudar a realizar un diagnóstico precoz para predecir a edad temprana pacientes con riesgo potencial de muerte súbita cardiaca así como un asesoramiento genético dirigido.

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