Cómo citar
Uribe MD, J. G., Mendoza MD, O., & Correa MD, J. (2018). Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica. Revista Repertorio De Medicina Y Cirugía, 27(1), 47-48. https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.134

Autores/as

Juan Guillermo Uribe MD
Servicio de Patología, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá D.C., Colombia.
Oscar Mendoza MD
Servicio de Patología, Hospital de San José, Facultad de Medicina, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá D.C., Colombia.
Jennifer Correa MD
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá D.C., Colombia.

Resumen

La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.

Licencia

Derechos de autor 2018 Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS

Citas

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