Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica

Osteochondrodysplasia of type campomelic dysplasia

Contenido principal del artículo

Juan Guillermo Uribe MD
Oscar Mendoza MD
Jennifer Correa MD

Resumen


La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.

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Referencias

1. Marcos Lima., Rodríguez Sotillo C, Rodríguez A. Displasia campomélica: reporte de caso. Rev Obstet Ginecol Venez 2008; v.68 n.3.
2. Khoshhal K, Letts RM. Orthopaedic manifestations of campomelic dysplasia. Clin Orthop Relat Res. 2002;401:65-74.
3. Alanay Y, Krakow D, Rimoin DL, Lachman RS. Angulated femurs and the skeletal dysplasias: Experience of the International Skeletal Dysplasia Registry (1988-2006). Am J Med Genet A. 2007;143:1159-1168.
4. Gimovsky M, Rosa E, Tolbert T, Guzman G, Nazir M, Koscica K. Campomelic dysplasia: case report and review. J Perinatol. 2008; 28(1):71-3

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