Enfermedad renal poliquística: serie de casos

Polycystic Kidney Disease: A Case Series

Publicado 2025-07-02

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Reportes de caso
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Gutierrez Vargas, M. C., & Ostos Alfonso, H. . (2025). Enfermedad renal poliquística: serie de casos. Revista Repertorio De Medicina Y Cirugía. https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.01217372.1526
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Maria Camila Gutierrez Vargas
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Henry Ostos Alfonso
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Henry Ostos Alfonso,

Docente universitario, Universidad Surcolombiana, Neiva, Colombia.

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Introducción: la enfermedad poliquística es el trastorno renal hereditario más frecuente. Tiene una prevalencia a nivel mundial de 1 en 10.000. Tanto el fenotipo como el genotipo son heterogéneos con patrón de herencia mendeliano, lo cual permite clasificarla en autosómica dominante y recesiva. Reporte de casos: se informan 5 casos el primero con una nueva variante del gen ITGA8 no descrita antes.  3 con el gen PKD1 de la dominante y 1 caso con el gen PKHD1 para la recesiva. Discusión y conclusión: nuestros datos ilustran los hallazgos ecográficos, moleculares y de laboratorios que son de utilidad para dilucidar el espectro heterogéneo de la enfermedad.

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