Enfermedad de Charcot- Marie- Tooth: 5 nuevos casos en el sur colombiano

Maria Camila Gutierrez Vargas; Henry  Ostos Alfonso

doi:10.31260/RepertMedCir.01217372.1527

Enfermedad de Charcot- Marie- Tooth: 5 nuevos casos en el sur colombiano

Charcot- Marie- Tooth disease: 5 new cases in southern Colombia

Publicado 2025-07-30

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Número

Vol. 34 Núm. 3 (2025): septiembre -diciembre

Sección

Reportes de caso

Cómo citar

Gutierrez Vargas, M. C., & Ostos Alfonso, H. . (2025). Enfermedad de Charcot- Marie- Tooth: 5 nuevos casos en el sur colombiano. Revista Repertorio De Medicina Y Cirugía, 34(3), 304-308. https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.01217372.1527

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https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.01217372.1527

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Maria Camila Gutierrez Vargas

Universidad Surcolombiana

Roles:

Escritura, revisión y edición

https://orcid.org/0000-0002-9816-8682

Henry Ostos Alfonso

Hospital Universitario de Neiva

Roles:

Escritura, revisión y edición

https://orcid.org/0009-0000-2045-0867

Mostrar biografía de los autores

Henry Ostos Alfonso,

Medico. Magister en genetica. Docente Universitario, Universidad Surcolombiana.

CvLac: https://scienti.minciencias.gov.co/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0000175099

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enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

neuropatía hereditaria motora

sensorial PMP22

MPZ

DNM2

DYNC1H1

Introducción: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, es la neuropatía periférica hereditaria más frecuente, con prevalencia mundial de 1:2500. Su presentación tanto clínica como genética es heterogénea. Se caracteriza por una polineuropatía sensitivo-motora de carácter progresivo. Presentación de casos: se reportan 5 pacientes con diagnóstico molecular mediante secuenciación de nueva generación NGS del exoma completo de 4 genes DYNC1H1, DNM2, PMP22 y MPZ. Se describen las características clínicas y electromiográficos asociadas con Charcot-Marie-Tooth, uno de los casos con trastorno de la coagulación asociado con mutación en el gen DNM2. Discusión y conclusión: el espectro diverso y heterogéneo de este conjunto de neuropatías hereditarias sensitivo motoras hacen difícil su caracterización tanto clínica como genética, pese a ser la neuropatía genética más frecuente, por lo que requieren más estudios para establecer con certeza el diagnóstico y contribuir al desarrollo de nuevas terapias que mejoren la calidad de vida.

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