Enfermedad de Gaucher, un abordaje terapéutico moderno
Gaucher disease, a modern therapeutic approach
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La enfermedad de Gaucher es un trastorno del almacenamiento lisosomal o enfermedad de depósito, para la cual sólo había terapia paliativa hasta 1991. El desarrollo de medicamentos "huérfanos", gracias a la subvención estatal en países desarrollados, permitió la producción de una enzima de reemplazo (imiglucerasa) que ha transformado por completo el panorama de la calidad de vida de los pacientes en edad pediátrica y, en forma sensible, el de los adultos. Se describe el primer caso tratado en Colombia y su seguimiento a lo largo de cinco años. Los efectos adversos del tratamiento son escasos y leves, pero el inmenso costo constituye una limitación en especial en nuestros países. El profundo conocimiento de la genética y la bioquímica de la enfermedad condujo al desarrollo de una terapia eficaz y otras afecciones deberán seguir el mismo rumbo.
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