Gonablastoma bilateral en disgenesia gonadal pura o síndrome de swyer

Bilateral gonablastoma in pure gonadal dysgenesis or swyer syndrome

Contenido principal del artículo

Cristian J. Pérez
Vanessa Blanco
Andrés Rodríguez
José Fernando Polo

Resumen

La disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer es un trastorno genético de los cromosomas sexuales caracterizado por ser pacientes de fenotipo femenino pero con genotipo XY, ausencia de tejido gonadal funcional que impide la formación de la hormona antimülleriana y formación normal de estructuras derivadas del conducto de Müller. Esto puede darse por mutaciones de diferentes genes como el SRY del cromosoma Y, importante en el proceso de determinación sexual o como el SOX-9 y el WT-1, claves en la producción de proteínas que intervienen en el mismo proceso. Cursa con gónadas acintadas, estructuras ambiguas que predisponen a neoplasias como disgerminomas y gonadoblastomas. Se recomienda gonadectomía bilateral como se muestra en una paciente de 16 años con fenotipo femenino y genotipo 46XY.

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Referencias

1. Michala L, Goswami D, Creighton S, Conway G. Swyer syndrome: presentation and outcomes. BJOG. 2008; 115:737-41.

2. Deligdisch L, Richards CJ, Reiniak VJ. Pure gonadal dysgenesis and gonadal tumors: report of three cases and review of literatura. Mt Sinai J Med. 1988; 55: 313-17.

3. Scully RE. Gonadoblastoma: a review of 74 cases. Cancer. 1970; 25:1340-56.

4. Piña Napal JC, Vázquez Drake CT, Granda Ibarra H, Suardíaz Martínez B. Caracterización molecular de dos pacientes 46 xy, fenotipo femenino. Síndrome de Swyer. Arch méd Camagüey. 2004;8(3).

5. Protzel A, Zegarra P, Rojas R. Disgenesia gonadal pura XY o Sindrome de Swyer: “dos caras de la moneda”. Rev Per Ginecol Obstet. 2005; 52(2):110-3.

6. Talerman A, Roth LM. Recent advances in the pathology and classification of gonadal neoplasms composed of germ cells and sexcord derivatives. Int J GynecolPathol. 2007; 26:313

7. Roth LM, Eglen DE. Gonadoblastoma. Immunohistochemical and ultrastructural observations. Int J GynecolPathol. 1989; 8:72-81.

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