Osteogénesis imperfecta tipo III con presentación inusual

An unusual presentation of osteogenesis imperfecta type III

Introducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común con incidencia mundial de 1 en 10.000 a 25.000 nacimientos, causado por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. La mayoría presenta patrón de herencia autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas varían de asintomáticos con mayor predisposición a fracturas, talla normal y sin incidencia en la expectativa de vida, hasta alta letalidad perinatal con deformidades esqueléticas severas, incapacidad motora y talla muy baja. Objetivos: reportar un paciente con presentación inusual de OI tipo III con fracturas in útero para contribuir en la orientación diagnóstica. Caso clínico: recién nacido con sospecha in útero de OI tipo II, nació a término vía cesárea, Ballard de 37 semanas y bajo peso con fracturas múltiples y defectos de osificación (braquicefalia). A los 4 meses con sobrevida mayor a la esperada, presentaba escleróticas grisáceas, braquicefalia, fontanelas amplias, fragilidad ósea generalizada y deformidades angulares en extremidades; confirmándose la OI tipo III mediante secuenciación exómica. Conclusiones: el diagnóstico de la OI se basa en la clínica y las características típicas. La supervivencia, los hallazgos radiográficos y el resultado de los estudios genéticos moleculares permiten la adecuada clasificación.

1. Tournis S, Dede A. Osteogénesis imperfecta – A clinical update. Metabolism. 2018;80:27-37. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2017.06.001
2. Trejo P, Rauch F. Osteogénesis imperfecta in children and adolescents—new developments in diagnosis and treatment. Osteoporos Int. 2016;27(12):3427-3437. https://doi.org/10.1007/s00198-016-3723-3
3. Lim J, Grafe I, Alexander S, Lee B. Genetic causes and mechanisms of Osteogénesis Imperfecta. Bone. 2017;102:40-49. https://doi.org/10.1016/j.bone.2017.02.004.
4. Cammarata-Scalisi F, Ramos-Urrea C, Da Silva G. Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. 2019;76(6):260. https://doi.org/10.24875/bmhim.19000030
5. Leali P, Balsano M, Maestretti G, Brusoni M, Amorese V, et al. Efficacy of teriparatide vs neridronate in adults with osteogenesis imperfecta type I: a prospective randomized international clinical study. Clin Cases Miner Bone Metab. 2017;14(2):153-156. https://doi.org/10.11138/ccmbm/2017.14.1.153.
6. Sarmiento Ramón JC, Rojas Castillo JC, Wandurraga Sánchez EA, Parra Serrano GA, Sarmiento Ramón JG. Osteogénesis imperfecta (OI) en una mujer adulta y su hija: reporte de caso. Revista colombiana de endocrinología, diabetes y metabolismo. 2016;3(3):37-40.
7. Majeed N, Oramas D, Lindgren V, Garzon S, Wiley D, Enakpene C, Emmadi R. A Case of Osteogénesis Imperfecta Type II with Additional Balanced Translocation t (1;20) (p13; p11.2). Fetal Pediatr Pathol. 2019;38(3):263-271. https://doi.org/10.1080/15513815.2019.1579877.
8. Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, Bishop NJ, Byers PH, Paepe A, Fassier F, Fratzl-Zelman N, Kozloff KM, Krakow D, Montpetit K, Semler O. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17052. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.52.
9. Rossi V, Lee B, Marom R. Osteogenesis imperfecta: advancements in genetics and treatment. Curr Opin Pediatr. 2019;31(6):708-715. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000813.
10. Thomas IH, DiMeglio LA. Advances in the Classification and Treatment of Osteogenesis Imperfecta. Curr Osteoporos Rep. 2016 Feb;14(1):1-9. doi: 10.1007/s11914-016-0299-y. PMID: 26861807
11. Bregou Bourgeois A, Aubry-Rozier B, Bonafé L, Laurent-Applegate L, Pioletti DP, Zambelli PY. Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly. 2016;146: w14322. https://doi.org/10.4414/smw.2016.14322.
12. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: an update on clinical features and therapies. Eur J Endocrinol. 2020;183(4):R95-R106. https://doi.org/10.1530/EJE-20-0299.
13. Kocijan R. Osteogenesis imperfecta: from bench to bedside. Wien Med Wochenschr. 2015;165(13-14):263. https://doi.org/10.1007/s10354-015-0377-2.
14. Sinikumpu JJ, Ojaniemi M, Lehenkari P, Serlo W. Severe osteogenesis imperfecta Type-III and its challenging treatment in newborn and preschool children. A systematic review. Injury. 2015;46(8):1440-6. https://doi.org/10.1016/j.injury.2015.04.021.
15. Turkalj M, Miranović V, Lulić-Jurjević R, Gjergja Juraški R, Primorac D. Cardiorespiratory complications in patients with osteogenesis imperfecta. Paediatr Croat. 2017;61:106-112. https://doi.org/10.13112/PC.2017.15