Ictiosis arlequín, una genodermatosis devastadora

Felisa B Carvajalino; Laura F Peña

doi:10.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.132

Ictiosis arlequín, una genodermatosis devastadora

Harlequin Ichthyosis, one devastating genodermatosis

Publicado 2018-04-17

Abrir | Descargar

PDF FLIP HTML EPUB XML

Número

Vol. 27 Núm. 1 (2018): Enero – Abril

Sección

Reportes de caso

Cómo citar

Carvajalino, F. B., & Peña, L. F. (2018). Ictiosis arlequín, una genodermatosis devastadora. Revista Repertorio De Medicina Y Cirugía, 27(1), 44-46. https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.132

DOI

https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.132

Dimensions

PlumX

Licencia

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.

Felisa B Carvajalino

Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá D.C., Colombia

Laura F Peña

Laboratorio Clínico Especializado CIS. Ocaña Norte de Santander, Colombia.

Mostrar biografía de los autores

ictiosis arlequín

genodermatosis

autopsias

La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas. Es una rara entidad hereditaria, de patrón autosómico recesivo y su pronóstico es fatal en la mayoría de los casos; los neonatos por lo general mueren en los primeros días de vida por infección o deshidratación entre otras complicaciones. El diagnóstico prenatal sigue siendo difícil y el manejo adecuado podría aumentar la supervivencia. Presentamos a neonata con ictiosis arlequín nacida de madre con antecedente de feto arlequín.

Visitas del artículo 2469 | Visitas PDF 1300

Descargas

Los datos de descarga todavía no están disponibles.

1. Salehin S, Azizimoghadam A, Abdollahimohammad A, Babaeipour- Divshali M. Harlequin ichthyosis: Case report. Journal of research in medical sciences : the official journal of Isfahan University of Medical Sciences. 2013;18(11):1004-5. Epub 2014/02/13.
2. Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H, Teh MT, Cullup T, Mein CA, et al. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis. American journal of human genetics. 2005;76(5):794-803. Epub 2005/03/10.
3. Harvey HB, Shaw MG, Morrell DS. Perinatal management of harlequin ichthyosis: a case report and literature review. Journal of perinatology: official journal of the California Perinatal Association. 2010;30(1):66-72. Epub 2009/12/30.
4. Richard G. Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, et al., editors. GeneReviews((R)). Seattle (WA)1993.
5. Holden S, Ahuja S, Ogilvy-Stuart A, Firth HV, Lees C. Prenatal diagnosis of Harlequin ichthyosis presenting as distal arthrogryposis using three-dimensional ultrasound. Prenatal diagnosis. 2007;27(6):566-7. Epub 2007/03/28.
6. Hazuku T, Yamada K, Imaizumi M, Ikebe T, Shinoda K, Nakatsuka K, et al. Unusual protrusion of conjunctiva in two neonates with harlequin ichthyosis. Case reports in ophthalmology. 2011;2(1):73-7. Epub 2011/04/09.
7. Prendiville J. Harlequin Ichthyosis Medication. Medscape; 2016 [cited 2016 septiembre 4]; Available from: https://emedicine. medscape.com/article/1111503-medication.
8. Rajpopat S, Moss C, Mellerio J, Vahlquist A, Ganemo A, Hellstrom-Pigg M, et al. Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Archives of dermatology. 2011;147(6):681-6. Epub 2011/02/23.
9. Craiglow BG. Ichthyosis in the newborn. Seminars in perinatology. 2013;37(1):26-31. Epub 2013/02/20.