Osteogénesis imperfecta III: a propósito de un caso de difícil diagnóstico

Osteogenesis imperfecta III: regarding a difficult diagnosis case

Introducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético raro de la estructura y síntesis del colágeno tipo I. Su incidencia global es de 1 en 10.000 a 20.000. Los genes COL1A1 y COL1A2 causan el 90% de los casos. Objetivo: reportar un caso de osteogénesis imperfecta tipo III con presentación heterogénea de difícil abordaje diagnóstico. Reporte de caso: paciente masculino de 3 años hijo de padres no consanguíneos, con diagnóstico prenatal ecográfico de displasia esquelética tipo I y múltiples fracturas en huesos largos desde el nacimiento, además de escleras azules, proptosis ocular, aumento del diámetro anteroposterior, acortamiento y deformidad de las extremidades e hipotonía generalizada. La secuenciación completa por NGS de genes COL1A2 identificó una variante heterocigota probablemente patogénica en gen COL1A2 c.2863g>A p.(Gly955Ser). Discusión: esta variante se asocia con la OI tipo II, III y IV; sin embargo, la edad de supervivencia, y la presencia de múltiples fracturas de huesos largos desde el nacimiento, deformidad ósea, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipotonía y pérdida de la conducta auditiva refleja, son manifestaciones que se asocian con la OI III, aunque también tiene otras menos frecuentes como proptosis ocular y talla normal. Conclusión: es importante brindar un diagnóstico y tratamiento oportunos, acompañados de asesoramiento genético y educación a los padres.

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