Hiperglicinemia no cetósica
Non-ketotic hyperglycinemia
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Mostrar biografía de los autores
La hiperglicinemia no cetósica es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por altas concentraciones de glicina en los líquidos corporales, sin encontrar ácidos orgánicos en sangre u orina, lo que la diferencia de la hiperglicinemia cetósica. La presentación clásica es la de un lactante menor con una enfermedad abrumadora; los sobrevivientes, a menudo tienen convulsiones intratables, asociadas a mioclonías y con poco o ningún desarrollo cerebral. el espectro comprende diferentes fenotipos clínicos: neonatal, infantil de inicio tardío y transitorio.
Visitas del artículo 616 | Visitas PDF 2505
Descargas
1. Stamboy JB, Wyngarden JB. Errores innatos del Metabolismo, 5' ed. Mac Graw Hill, 1983.
2. Behrman R, Kliegman R, Arbin A. Tratado de Pediatria, 15' ed. Mac Graw Hill Panamericana, 1997. p411-526.
3. Loredo A. Medicina Interna Pediátrica,3a ed. México Mac Graw Hill, 1996.
4. Hayasaka K et al. Nonketotic Hyperglycinemia: Analysis of glycine cleavage system in typical and atypical cases. J.Pediatrics 1987; 110: 873.
5. Kure, Shigeo et al. Identification of a Common Mutation in Finnish patients with Nonketotic Hyperglycinemia. J. Clin, Invest 1992; 90: 160-4.
6. Scriver C et al: Plasma-CSF Glycine Ratio in normal and Nonketotic Hyperglycinemic subjects. N.England J.Med 1975; 293: 778.
7. Wolff J,et al. The Effectiveness of Benzoate in the Management of Seizures in Nonketotic Hyperglycinemia. A.J.D.C. 1986; 140: 596-602.
8. Hamosh A, et al. Dextrometorphan and high-12 benzoate the therapyc for Nonketotic Hyperglycenemia in an infant. J.Pediatrics; 1992; 121: 131-5.
Información
Palabras clave
