Manifestaciones oculares del síndrome de marfán
Ocular manifestations of marfan syndrome
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Mostrar biografía de los autores
El síndrome de Marfán (SM) es una patología que afecta múltiples órganos y cuando no se maneja de manera adecuada es muy discapacitante con alto costo social para los sistemas de salud. Dentro de los órganos afectados se encuentra el visual, con manifestaciones que no exhiben un patrón de tipicidad debido a la falta de estudios que incluyan el examen oftalmológico completo como parte integral de la valoración y el tratamiento. La presencia de alteraciones oftalmológicas y la identificación de ciertas características al examen físico pueden anteceder las manifestaciones de los otros sistemas que comprenden el complejo diagnóstico de este síndrome, lo que da lugar a un abordaje precoz con manejo temprano y eficaz de alteraciones visuales. El objetivo del presente trabajo es analizar los hallazgos oftalmológicos de los pacientes con SM y describir las alteraciones más comunes en esta población. Abreviatura: SM, síndrome de Marfán.
Visitas del artículo 646 | Visitas PDF 2156
Descargas
• Ades LC, Holman KJ, Brett MS, Edwards MJ, Bennetts B. Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene. Am J Med Genet A. 2004 Apr 30;126(3):284-9.
• Behan WM, Longman C, Petty RK, Comeglio P, Child AH, Boxer M, et al. Muscle fibrillin deficiency in Marfan's syndrome myopathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 May;74(5):633-8.
• Comeglio P, Evans AL, Brice G, Cooling RJ, Child AH. Identification of FBN1 gene mutations in patients with ectopia lentis and marfanoid habitus. BrJ Ophthalmol. 2002 Dec;86(12):1359- 62.
• Dean JC. Management of Marfan syndrome. Heart. 2002 Jul;88(1):97-103.
• De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet. 1996 Apr 24;62(4):417-26.
• Krause KJ. Marfan syndrome: literature review of mortality studies. J Insur Med. 2000;32(2):79- 88.
• Loja David, Vilca Maricela, Avilés Roberto. Síndrome de Marfan. A propósito de un caso. An. Fac. Med. 2001;62(1)
• Loeys B, Nuytinck L, Delvaux I, De Bie S, De Paepe A. Genotype and phenotype analysis of 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome. Arch Intern Med. 2001 Nov 12; 161(20):2447-54 .
• Maumenee IH. The eye in the Marfan syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc. 1981;79:684-733.
• Robinson PN, Booms P, Katzke S, Ladewig M, Neumann L, Palz M, et al. Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies. Hum Mutat. 2002 Sep;20(3):153-61.
• Rothe MJ, Grant-Kels JM, Kels BD. Ocular and cutaneous manifestations of heritable disorders of collagen and elastic tissue. Dermatol Clin. 1992 Jul;10(3):591-5.
• Traboulsi EI, Whittum-Hudson JA, Mir SH, Maumenee IH. Microfibril abnormalities of the lens capsule in patients with Marfan syndrome and ectopia lentis. Ophthalmic Genet. 2000 Mar;21(1):9-15.
Información
Palabras clave
