Neuropatía periférica como forma de presentación inicial en ataque agudo de porfiria. Reporte de caso clínico
Peripheral neuropathy as initial symptom in porphyria attacks: A case report
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Mostrar biografía de los autores
Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades de baja prevalencia, causadas por defectos enzimáticos en la vía metabólica de la síntesis del grupo hem. Una de sus formas es la porfiria intermitente aguda; afecta a 1,5/100.000 personas año y se presenta con dolor abdominal, taquicardia, parestesias, constipación y vómito. La neuropatía porfírica es en esencia motora, simétrica y suele ser proximal. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino con neuropatía periférica, dolor abdominal y elevación de las transaminasas, en quien se documentó porfiria intermitente aguda. Después de instaurado el manejo, los síntomas se resolvieron.
Visitas del artículo 1567 | Visitas PDF 537
Descargas
1. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet. 2010;375:924–37.
2. Siegesmund M, Van Tuyll AM, Poblete P, Frank J. The acute hepatic porphyrias: Current status and future challenges. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010;24:593–605.
3. Zoubida K, Lyoumi S, Gael N, Deybach JC, Gouya L, Puy H. Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015;39:412–25.
4. Herrero-Caballero S. La porfiria: no solo la histeria es una gran simuladora. Psiquiatr Biol. 2014;21:116–8.
5. Gázquez I, Luján K, Chordá R, Touzón C. La porfiria aguda intermitente, un problema diagnóstico. Gastroenterol Hepatol. 2010;33:436–9.
6. Ventura P, Capellini MD, Biocalti G, Guida CC, Rocchi E. A challenging diagnosis for potential fatal diseases: Recomendations for diagnosis acute porphyrias. Eur J. Intern Med. 2014;25:497–505.
7. Mattern SE, Tefferi A. Acute porphyria: the cost of suspicion. Am J Med. 1999;107:621–3.
8. Paz JA, Vergara MI, Romero AA, Rodríguez J. Porfiria intermitente aguda, presentación de un caso en la Fundación Cardio–Infantil, Bogotá. Acta Neurol Colomb. 2004;20: 203–5.
9. Valle ML, Bermúdez JR, González L, Rey M, de la Fuente J. Dolor abdominal y síndrome de secreción inadecuada de la hormona antidiurética, forma de presentación de porfiria aguda intermitente. Rev Clin Esp. 2015;21:349–51.
10. Pérez J, Castro C, Pereira S, Jiménez M, Herrerías JM. Porfiria aguda intermitente subclínica. Etiología inusual de hepatitis crónica. Gastroenterol Hepatol. 2011;34:262–5.
11. Raigal MY, Lledó JL, Raigal JM, Muriel P, Pérez E, Moreno M. Porfiria aguda intermitente y elevación crónica de las transaminasas. Gastroenterol Hepatol. 2008;31:225–8.
12. Waldenström J. Studien über porhyrie. Acta Med Scand. 1937;92:1–24.
13. Latorre G, Muñoz A. Porfiria intermitente aguda, Hospital Universitario San Vicente de Paul (1974-1987). Acta Médica Colombiana. 1988;13:433–51.
14. Aarsand AK, Villanger JH, Støle E, Deybach JC, Marsden J, To-Figueras J, et al. European specialist porphyria laboratories: Diagnostic strategies, analytical quality, clinical interpretation, and reporting as assessed by an external quality assurance program. Clin Chem. 2011;57: 1514–23.
15. Herrero C, Badenas C, Aguilera, To-Figueras J. Porfiria aguda intermitente: seguimiento a largo término de 35 pacientes. Med Clin (Barc). 2015;154:332–7.
16. León E, Fuentes W, Richarz NA, Villegas ML, Oussedik L, Armario P. Porfiria aguda intermitente: la hipertensión arterial como signo guía. Hipertens Riesgo Vas. 2012;29:106–8.
Información
Palabras clave
