Distrofia polimorfa posterior de la córnea asociada con distrofia retiniana de conos Posterior polymorphic dystrophy of the cornea associated with retinal cone dystrophy

Resumen

La medicina actual enfoca las enfermedades hacia el nivel molecular y genético, y toda la comunidad científica debe colaborar con tal fin. Cuando encontramos patologías de origen genético con variaciones no publicadas antes, es nuestro deber informarlo y así ayudar a su conocimiento. Reportamos un paciente de 43 años con historia de disminución progresiva de la visión por ambos ojos desde la niñez. Sus antecedentes familiares son negativos. El examen oftalmológico reveló mala agudeza bilateral, lesiones corneanas compatibles con DPP de la córnea y en la fundoscopia una imagen en "ojo de buey". Se solicitaron estudios complementarios de campimetría macular, electrorretinograma, angiografía fluoresceínica y prueba de colores Farnsworth Munsell 15D, pruebas que demostraron alteraciones en los conos de la mácula corroborando el diagnóstico de DRC. La prevalencia de la DPP y de la DRC es muy baja y no hemos encontrado hasta la fecha ningún reporte de la literatura en que se presenten en un solo paciente. Esto abre las puertas a nuevas inquietudes como ¿Existe relación genética entre las dos alteraciones? Si los antecedentes familiares son negativos, ¿Las dos patologías son fruto de una mutación de novo? Esperamos en un futuro no muy lejano poder responder estas preguntas. Abreviaturas: DPP, distrofia polimorfa posterior; DRC; distrofia retiniana de conos.